ÖZ
Tiroid kanseri en yaygın endokrin malignitedir ve yıllık endokrin organlara ait kanser ölümlerinin çoğundan sorumludur. Tiroid follikül epitelinden kaynaklanan diferansiye tiroid kanserlerinde medüller tiroid kanserinde olduğu gibi germ line geçişi gösterilmiştir; üzerinde detaylı çalışılmış bir mutasyon ya da sorumlu bir gen söz konusu değilse de tiroid kanserinde yine de genetik yatkınlıktan söz edebilmek olasıdır. Olası birtakım tümör supressör genler ve onkojenler üzerinde durulmaktadır. Son 20 yıldır bu tümörlerle ilgili çalışmalarda, moleküler teknolojilerin uygulanması ile genetiğin spesifik tiroid tümörlerinin gelişimi ile ilişkisi aydınlatılmıştır.
Papiller tiroid kanserinin % 70’inde RET, TRK, BRAF, RAS gibi genetik mutasyonlar izlendiği halde bunlar aynı tümörde eşzamanlı görülmez. Bu mutasyonların ortak bir özelliği hepsinin mitojen-aktive edici protein kinaz yolağı ile ilgili olmalarıdır. RAS mutasyonları papiller tiroid kanserinin folliküler varyantında enderen görülür. Folliküler tiroid kanserindeki PAX8-PPARg translokasyonları, RAS, CTNNB1 ve p53 mutasyonları gibi genetik değişimler kötü diferansiye ve anaplastik (farklılaşmamış) tiroid kanserlerinin gelişimi ve progresyonunda da etkili olmuştur. RET mutasyonu hem ailevi hem sporadik medüller tiroid kanserinden sorumlu tutulmuştur.
0 yorum:
Yorum Gönder