ÖZ
Piknodizostozis, ilk defa 1962 de Maroteaux ve Lamy tarafından tanımlanmış, nadir görülen, otozomal resesif bir hastalıktır. Kemiklerde osteosklerozis, suturlarda kısalma ve kırılganlığın artması ile karakterizedir. Genellikle erken yaşlarda teşhis edilir, ancak aksi durumlarda kemik dansitesindeki artış yüzünden meydana gelen kırıklar, ciddi enfeksiyon veya osteomiyelit tablolarının ortaya çıkışı söz konusu olabilmektedir. Hastalığın kliniği, normalden büyük bir kafa, mandibula angulusunun geniş olması, hem maksilla, hem de mandibulanın hipoplastik olması, basık burun gibi özellikleriyle gayet belirgindir. Hastalığın ayrıcı tanısı osteopetrozis, kleidokranial displazi ve idyopatik akro-osteolizis tabloları ile yapılır.Bu makalede klinik bir olgu temel alınarak piknodizostozis hastalığının klinik, genetik ve radyografik özellikleri incelenmiştir.
0 yorum:
Yorum Gönder