ÖZ
Bu çalışmada 46,XX testiküler bozukluk tanısı almış ve fenotipi yetişkin erkek olan hastanın moleküler analizler ile hastalığının karakterize edilmesi amaçlanmıştır. 46,XX erkek sendromu, 46,XX karyotipine sahip erkeklerde görülen normal genital yapıdan ambiguus genitalyaya kadar uzanabilen bir hastalıktır. Vakamız, 5 yıllık evli 29 yaşında erkek hasta ve azoospermiliydi. Erkek infertil hastada, karyotip ve Y mikrodelesyon analizleri aynı anda yapıldı. Hastada 46,XX erkek karyotipi saptandı ve mültipleks PCR ile Y kromozomu AZF-A, AZF-B ve AZF-C gen bölgelerinde Y mikrodelesyonu saptandı. Hastada SRY gen bölgesinin varlığı FISH analizi ile ortaya kondu. Azospermi ve infertilite nedeniyle tıbbi genetik polikliniğine başvuran hastalarda, hastaya daha iyi bir genetik danışmanlık verilebilmesi için vakanın moleküler düzeydeki genetik analizler ile tanımlanması gerekir.
0 yorum:
Yorum Gönder