ÖZ
Podositler glomerül kapiller duvarında bulunan ve birçok hastalıkta hasar gören hedef hücrelerdir. Son yıllarda özellikle ailevi nefrotik sendrom olgularında yapılan genetik çalışmalar glomerüler filtrasyon bariyerinin yapısının ve kalıtsal podosit hastalıklarının daha iyi tanınmasını sağlamıştır. Nefrin, podosin, α-actinin gibi podosit proteinlerini kodlayan genlerdeki değişimlerin doğumsal ve ailevi nefrotik sendromlardan sorumlu olduğu gösterilmiştir. Fin tipi konjenital nefrotik sendrom, otozomal resesif steroide dirençli nefrotik sendrom, otozomal dominant fokal segmental glomerüloskleroz gibi hastalıklara sebep olan gen değişimleri tespit edilerek, bu hastalıkların tanı ve tedavisinde önemli gelişmeler sağlanmıştır. Genetik bilimindeki ilerlemeler sayesinde bu çalışmalar hız kazanarak devam etmektedir.
0 yorum:
Yorum Gönder