ÖZ
Erkek infertilitesinin birden fazla etiolojik nedeni vardır. Genetik bozukluklar bu nedenlerin bir kısmını oluşturmaktadır. Son yıllarda genetik inceleme alanındaki araştırmaların gelişmesiyle bu konudaki bilgilerimiz hızla artmaktadır.
Bu çalışmada amacımız Primer infertil hastalarda genetik etioloji insidansını gözden geçirmektir.
İnfertilite polikliniğine başvuran 138 infertil hasta çalışmaya alınmıştır. Tüm hastaların anamnezi alınmış, sonra normal fizik muayene yapılmış; hormon profili ve spermiogram için örnekler toplanmıştır. Ayrıca skrotal ultrasonografi ve endikasyonu olanlara testis biyopsileri yapılmıştır. 18 primer infertil hastaya genetik inceleme yapılmıştır. Bunun için oligo/azospermi, normal profili, minimal FSH yüksekliği (normal değerinin bir kat fazlası) ve tedaviye rağmen spermiogram parametrelerinde düzelme olmaması kriter olarak alınmıştır.
Hastaların yaş ortalaması 34.47 (15-50) idi. Tüm hastalarda oligo/azospermi mevcuttu ve ortalama ml'de sperm sayısı 8.02 milyon idi. Genetik incelemede bir hastada (% 5.5) 47 XXY (Kleinefelter sendromu), 1 hastada da (% 5.5) 46X, i (Yp) saptandı. Diğer 16 hasta (% 89) genetik karyotip olarak normaldi (46; XY). Toplam 2 hastada (% 11) genetik patoloji saptandı.
Sonuç olarak, infertil hastalarda saptadığımız % 11 oranında genetik patoloji insidansı gözardı edilemeyecek bir orandır. İnfertilitenin genetik temelini araştıran daha çok sayıda çalışma yapıldıkça primer şnfertil hastalarda, daha invaziv metodlara gerek kalmadan etiolojinin belirlenmesi kolaylaşacaktır.
0 yorum:
Yorum Gönder