ÖZ
Giriş: Distal simetrik polinöropati (DSP) nöropatilerin en sık görülen tipidir. Bu hastalığın değerlendirmesi standardize olmadığı için literatür gözden geçirildi ve DSP tanısında laboratuvar ve genetik testlerin rolüne dair kanıta dayalı bir kılavuz oluşturulmak amaçlandı.
Yöntemler: MEDLINE, EMBASE ve Güncel Konseptler kullanılarak, polinöropatinin değerlendirilmesinde en iyi kanıta ulaşmak için 1980 ile Mart 2007 tarihleri arasında literatür taraması yapıldı. Makaleler dört basamaklı bir derecelendirme sistemi ile sınıflandırıldı ve öneriler kanıt düzeyine göre oluşturuldu.
Bulgular ve Öneriler: 1) Tüm polinöropati hastalarında tarama amaçlı laboratuvar testlerinin yapılması uygundur (Kanıt düzeyi C). En yüksek olasılıkla patoloji saptama ihtimali olan testler: serum glukoz, B12 düzeyi ve metabolitleri (metilmalonik asit ve/veya homosistein) ve serum protein immünfiksasyon elektroforezidir (Kanıt düzeyi C). Rutin kan glukozu testi ile diabetes mellitus saptanmayan distal simetrik duysal polinöropati hastalarında bozulmuş glukoz intoleransı için test yapmak düşünülebilir (Kanıt düzeyi C). 2) Kalıtsal nöropatilerin tanısı ve sınıflandırması için genetik testler yapılmalıdır (Kanıt düzeyi A). Kalıtsal nöropati fenotipi gösteren kriptojenik polinöropati hastalarında genetik testlerin yapılması düşünülebilir (Kanıt düzeyi C). İlk genetik testler, klinik fenotip, kalıtım şekli ve elektrodiagnostik özelliklere göre yapılmalı, CMT1A duplikasyonu/HNPP delesyonu, CX32 (GJB1) ve MFN2 mutasyonu gibi en sık karşılaşılan anomaliler ilk taranmalıdır. Kalıtsal nöropatik fenotipi olmayan kriptojenik polinöropati hastalarında rutin genetik testlerin faydalı olup olmadığına dair kanıtlar yetersizdir (Kanıt düzeyi U).
0 yorum:
Yorum Gönder