ÖZ
Amaç: Türk Populasyonu’ndaki CFTR gen mutasyonlarının bildirilmesi.
Gereç ve yöntem: Çalışma da; 36 CFTR geni mutasyonunu tek bir çalışmada analiz eden Strip Assay Metodu ile, Kistik Fibrozis (KF)’li veya Konjenital olarak bilateral vas deferens aplazisi (CBAVD) bulunan toplam 254 örnek analiz edildi.
Bulgular: Çalışılan 254 DNA örneğinde on farklı mutasyon saptandı. delF508 sıklığı %4, mutasyonlar açısından genel olarak bilgi vericilik oranı % 6,8 olarak bulundu.
Sonuç: CFTR geni mutasyonlarının rutin saptanması açısından strip assay tekniği hızlı ve bilgi verici bulundu.
0 yorum:
Yorum Gönder