ÖZ
Silver-Russell sendromu, intrauterin ve postnatal büyüme geriliği, relatif makrosefali, üçgen yüz, vücut asimetrisi ve el 5. parmakta klinodaktili özelliklerinin görüldüğü bir genetik hastalıktır. Olguların %35-65’inden 11p15 kromozomal bölgesinde lokalize olan imprintlenme kontrol bölgesinin hipometilasyonu sorumludur. Burada, Silver Russell sendromu fenotipik özellikleri ve büyüme hormonu eksikliği bulunan, imprintlenme kontrol bölgesinin hipometilasyonu saptanması ile kesin tanısı konulan hasta sunulmuştur.
0 yorum:
Yorum Gönder