ÖZ
Nörofibromatozis tip 1 (NF1) otozomal dominant kalıtım gösteren nadir bir genetik hastalıktır. Prevalansı 1/3000 olarak hesaplanmaktadır. En sık bulguları ciltte sütlü kahve lekeleri ve fibromatöz tümörler, gözde Lisch nodülü olup, hastalık değişken ekspresyon göstermektedir. Tanı kriterlerini oluşturan 6 klinik bulgudan 2 veya daha fazlasının varlığı ile klinik tanı konulabilir. Bu çalışmada NF1 geninde daha önce tanımlanmamış bir mutasyona bağlı nörofibromatozis tip 1 tanısı ile izlenen bir kız olgunun sunulması ve bu nadir hastalık için nasıl bir genetik danışma verileceğinin tartışılması amaçlanmıştır. Proband 8 yaşında olgu, aralarında akrabalık olmayan anne babanın tek kızıydı. Olgunun annesi klinik olarak nörofibromatozis tip 1 tanısı ile takip edilirken 24 yaşında beyin tümörü nedeniyle ölmüştü. Fizik bakıda ciltte 6’dan fazla sütlü kahve lekesi, aksiller ve inguinal çillenme mevcuttu. NF1 genine yapılan moleküler analiz sonucunda daha önce bildirilmemiş heterozigot c.2557C>T (p.Q853X) mutasyonu saptandı. Nörofibromatozis tip 1 konusunda, hastalığa sahip bireyler ve aileler ayrıntılı olarak bilgilendirilmeli, uygun takip ve genetik danışma sağlanmalıdır.
0 yorum:
Yorum Gönder