ÖZ
İnsan hemoglobini (Hb) heme ve polipeptid yapıdaki globin zincirlerinden oluşmaktadır. Embriyonik Hb’ler Hb Gower 1=2ζ 2ε, Gower-2=2α 2ε; Portland 1=2ζ 2ϒ olup, embriyonik dönemde görev almakta ve birinci trimesterin sonunda kademeli olarak yerini HbF ve HbA’ya bırakmaktadır. Doğumda yenidoğanda fötal Hb (Hb F=2α2ϒ) %80 ve erişkin tip Hb (Hb A=2α2β) %20 oranında bulunur. HbA2 (2α2δ) bu dönemde bulunmaz. Doğumdan sonra gün geçtikçe Hb bileşenleri değişir ve altıncı ayda major Hb, HbA olup çok az miktarda HbF ve tespit edilen minor bir HbA2 bulunur. Genel olarak hemoglobinopatiler 3 grupta sınıflandırılabilir:
a) Kalitatif anormallikler (hemoglobin varyantları),
b) Kantitatif anormallikler (talasemiler),
c) Hem kalitatif hem de kantitatif anormallikler (hemoglobin varyantları ve talasemiler).
Tanısal yaklaşım klinik gözlem, protein ya da DNA bazlı kan testlerinden oluşur. Burada ayrıntılı olarak laboratuvar tanı testlerinden bahsedilecektir.
0 yorum:
Yorum Gönder